El Dr. Francesc Palau publica un nuevo libro divulgativo sobre enfermedades raras.
Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina. Madrid: CSIC: Los Libros de la Catarata; 2020.
Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población. En la UE se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes.
En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento.
Su autor Francesc Palau Martínez es Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia y Profesor de Investigación del CSIC. Es especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Dirije un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
«Transformamos la rareza en conocimiento, para así cuidar y curar a los niños con enfermedades raras». Dr. Francesc Palau
La Biblioteca Sant Joan de Déu dispone de dos ejemplares gracias a la donación realizada por el doctor Palau. El libro, también, está disponible en librerías, salió a la venta el pasado 28 de septiembre.
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