Genética para neurólogos

Nuevo libro publicado por F. Palau y A. García-Alix médicos de Sant Joan de Déu

Responsable de fondo.Adquisición y catalogación. Atención a los alumnos del Campus Docent Sant Joan de Déu.

Genética para neurólogos

Palau F, García-Alix A y Lapunzina P. Genética para neurólogos. Madrid: Ed. Síntesis; 2020.

El pediatra F. Palau especializado en genética y el pediatra-neonatólogo A.García-Alix, ambos del Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu de Barcelona, junto con P. Lapunzina genetista del Hospital Universitario La Paz publican un nuevo libro.

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.

Ofrece respuestas a las múltiples cuestiones y desafíos que se plantean en la práctica médica neurológica, con la intención de apoyar a estos profesionales no expertos en genética en la asistencia diaria de los pacientes y de sus familias.

Francesc Palau es médico pediatra, especializado en genética clínica y neurogenética. Es director del Servicio de Medicina Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, investigador del CIBERER y profesor de investigación del CSIC.

Alfredo García-Alix es pediatra-neonatólogo, especializado en neurología neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu y es presidente de la Fundación NeNe.

Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Disponemos de dicho libro en nuestra biblioteca Provincial Sant Joan de Déu.

Nuevo libro: Enfermedades raras de Francesc Palau

Responsable de fondo.Adquisición y catalogación. Atención a los alumnos del Campus Docent Sant Joan de Déu.

El Dr. Francesc Palau publica un nuevo libro divulgativo sobre enfermedades raras.

Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina. Madrid: CSIC: Los Libros de la Catarata; 2020.

enfermedades rarasLas enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población. En la UE se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5  afectados por 10.000 habitantes.

En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento.

Su autor Francesc Palau Martínez es Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia y Profesor de Investigación del CSIC. Es especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Dirije un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

«Transformamos la rareza en conocimiento, para así cuidar y curar a los niños con enfermedades raras». Dr. Francesc Palau

La Biblioteca Sant Joan de Déu dispone de dos ejemplares gracias a la donación realizada por el doctor Palau. El libro, también, está disponible en librerías, salió a la venta el pasado 28 de septiembre.

Piràmide de l'evidència

Recursos y webs para encontrar guías de prácticas clínicas

Usuario de uso genérico de la Biblioteca Sant Joan de Déu. En todas las entradas signadas bajo este usuario, se indicará al final de la entrada el nombre del autor del texto.

Una guía de práctica clínica se define como aquel documento que recoge un conjunto de consejos, recomendaciones y buenas prácticas de cara al diseño, la realización y la comunicación de la práctica médica, con objetivo de garantizar y fomentar la toma de decisiones basadas en la evidencia.

Dentro de la gran diversidad de estudios y documentación que existe en el ámbito médico, podemos observar que dentro de la jerarquía de estudios que presentan más evidencia, se encuentran las guías de prácticas clínicas, junto a las meta-análisis y las revisiones sistemáticas. Por lo tanto, se considera una tipología de documento que genera una alta evidencia científica, ya que son elaborados por un grupo de expertos en la materia y usa la mejores prácticas y evidencias científicas contrastada en revisiones sistemáticas.

SELECCIÓN DE REPOSITORIOS DE GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA

3clics i Institut Català de la Salut (Generalitat de Catalunya). 3clics: atenció primària basada en l’evidència. Disponible a: <https://www.ics.gencat.cat/3clics/main.php>.

Institut Català de la Salut. Generalitat de Catalunya. Guies de pràctica clínica. Disponible a: <http://ics.gencat.cat/ca/assistencia/coneixement-assistencial/guies-de-practica-clinica/>.

Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Scientia. Dipòsit d’Informació Digital del Departament de Salut. Disponible a: <https://scientiasalut.gencat.cat/discover?scope=%2F&query=%22guia+de+pr%C3%A0ctica+cl%C3%ADnica%22>.

GuíaSalud. Sistema Nacional de Salud. Catálogo de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Disponible a: <https://portal.guiasalud.es/gpc/?_sfm_wpcf-estado=1>.

SELECCIÓN DE ENLACES A REPOSITORIOS QUE CONTIENEN PRÁCTICAS CLÍNICAS

Biblioteca de Ciéncies de la Salut. Generalitat de Catalunya. Biblioteca Virtual del Sistema Sanitari Públic de Catalunya. Disponible a: <https://bd.bibliotecasalut.gencat.cat/opac/busca.php?busca=0000002308&codopac=oprec&formTipo=0>.

Post realizado por Miquel Poy Renau · Estudiante en prácticas de la Universidad de Barcelona, grado de Información y documentación.

Nuevo manual sobre tumores óseos en la infancia y adolescencia con participación de profesionales de Sant Joan de Déu

Principalmente doy servicio a los investigadores de San Juan de Dios, en la gestión de su producción científica y en procesos de acreditación, soporte en la realización de búsquedas bibliográficas, y en la publicación de artículos.

Desde la Biblioteca SJD nos hace especial ilusión poder informar de la publicación de un manual sobre tumores óseos infantiles.

Se trata del manual “Tumores óseos malignos en la infancia y la adolescencia” de la Sociedad Española de Ortopedia Pediátrica (SEOP), que Ferran Torner, experto en tumores del aparato locomotor y cirugía oncológica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha escrito y coordinado, junto con la participación de unos cincuenta profesionales médico, diez de ellos, profesionales del mismo Hospital: Héctor Salvador y Carmen de Torres (Servicio de Oncología y Hematología), Natalia Rodríguez y Meritxell Vigo (Servicio de Rehabilitación), Maite Perez Campdepadrós y Daniel Toro (Servicio de Psicología y Psiquiatría), Emilio Inarejos e Ignasi Barber (Diagnóstico por la Imagen), Mariona Suñol (Anatomía Patológica).

En el libro se trata el diagnóstico, tratamiento y reconstrucción de los tumores óseos pediátricos y está dirigido a los profesionales sanitarios que se enfrontan día a día a este tipo de tumores. Se habla de sarcomas, tumores musculo-esqueléticos, entre otros, y también del banco de huesos y aloinjertos óseos. También hay un capítulo de  soporte emocional y psicológico a los pacientes  con tumores óseos de extremidades y a los familiares.

Pensamos que es un libro de un gran valor porqué es difícil encontrar trabajos científicos que traten solo estas enfermedades centrándose solo en población pediátrica y adolescente, desde casi todos los ámbitos que pueden relacionarse  con lo que conlleva sufrir tumor de este tipo. Por eso, aprovechamos para felicitar a sus autores por su tan curada elaboración.

El manual se puede consultar en la web de la Fundación Mari Paz Jiménez Casado (que ha financiado la edición impresa).